header-1

Turnerov syndróm

Deprecated: Non-static method JSite::getMenu() should not be called statically, assuming $this from incompatible context in /var/www/www/templates/gk_publisher/lib/framework/helper.layout.php on line 109

Deprecated: Non-static method JApplication::getMenu() should not be called statically, assuming $this from incompatible context in /var/www/www/includes/application.php on line 539

Deprecated: Non-static method JSite::getMenu() should not be called statically, assuming $this from incompatible context in /var/www/www/templates/gk_publisher/lib/framework/helper.layout.php on line 109

Deprecated: Non-static method JApplication::getMenu() should not be called statically, assuming $this from incompatible context in /var/www/www/includes/application.php on line 539

Turnerov syndróm

Čo je Turnerov syndróm?

Turnerov syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1938 americkým endokrinológom Henrym Turnerom. Jeho príčinou je absencia chromozómu X alebo jeho časti. Chromozómy sú nositelia genetickej informácie. Okrem zárodkových buniek (vajíčka a spermie) má človek v každej bunke tela 23 párov chromozómov (celkovo teda 46 chromózomov). Polovicu každého páru získa od matky a polovicu od otca. Jeden pár chromozómov (nazývaných tiež pohlavné chromozómy – „gonozómy“) určuje naše pohlavie. Chlapci zdedia chromozóm Y od otca a chromozóm X od matky, majú teda chromozomálnu zostavu (tzv. karyotyp) 46, XY. Dievčatá majú dva chromozómy X: jeden od otca a druhý od matky (karyotyp 46, XX).
Niektoré dievčatá sa narodia len s jedným normálnym chromozómom X. Druhý chromozóm X buď nie je prítomný vôbec, alebo chýba jeho časť. Potom hovoríme o Turnerovom syndróme. Ak táto odchýlka postihuje všetky bunky v tele, ide o tzv. monozomický typ. Môže sa však tiež stať, že chromozóm X chýba len v časti buniek, potom ide o tzv. chromozómálnu mozaiku.

Aký častý je Turnerov syndróm?

Turnerov syndróm sa vyskytuje s frekvenciou 1 prípad na 2 500 živonarodených dievčatiek.

Ako je Turnerov syndróm diagnostikovaný?

Niekedy môže byť Turnerov syndróm náhodne diagnostikovaný už prenatálne (pred narodením) z biopsie choriových klkov, pri vyšetrení plodovej vody (amniocentéze) alebo pri odbere pupočníkovej krvi (kordocentéza) na genetické vyšetrenie. Na Turnerov syndróm u nenarodeného dievčatka môže upozorniť aj širšie záhlavie (šije) pri ultrazvukovom vyšetrení plodu. Po narodení vedie k podozreniu na syndróm závažná srdcová chyba, časté bývajú tuhšie opuchy priehlavkov a zápästí. K vonkajším prejavom patrí tiež miskovitý tvar nechtov, kožné riasy po stranách krku a širší hrudník.
Najčastejšie je však Turnerov syndróm rozpoznaný až v neskoršom (predškolskom alebo školskom) veku na základe nápadne pomalého telesného rastu, ktorý vedie k tomu, že dievčatko začne výškou zaostávať za svojimi vrstovníčkami. Niektoré dievčatá, ktoré majú zmienené príznaky len nenápadne vyjadrené, môžu byť diagnostikované až v období očakávaného začiatku puberty. Vedúcim príznakom je v tomto období absencia rastu prsných žliaz a neprítomnosť menštruácie.
Diagnózu Turnerovho syndrómu môžeme stanoviť iba genetickým vyšetrením s vyhodnotením karyotypu. K tomu sú potrebné biele krvinky, ktoré sa získajú z bežného odberu krvi.

Aké klinické príznaky sú spojené s Turnerovým syndrómom?

Medzi typické príznaky, ktoré postihujú takmer všetky dievčatá s Turnerovým syndrómom, patrí malý vzrast a porucha dospievania, ktorá je spôsobená zástavou vývoja vaječníkov. K ďalším drobným odchýlkam môžu patriť napr. nižšia hranica vlasov, miskovité nechty, kožné riasy na krku (pterygia), širší hrudník, opuchy priehlavkov a zápästí, nižšie posadené ušné laloky, sklesnuté horné viečka. U pacientok s Turnerovým syndrómom je opísaná aj väčšia početnosť vrodených odchýlok obličiek a srdca, prípadne aj ciev. Dievčatká s Turnerovým syndrómom trpia častejšie zápalmi stredoušia a niektoré z nich môžu mať aj poruchy sluchu.

Ako sa Turnerov syndróm lieči?

Turnerov syndróm ako taký sa liečiť nedá, ale dajú sa liečiť odchýlky, ktoré ho sprevádzajú. Najvýznamnejšia z nich je malá postava. Od r. 1992 je v Českej republike možnosť podávať dievčatám s Turnerovým syndrómom rastový hormón. Bolo preukázané, že pacientky majú vlastnú tvorbu rastového hormónu síce dostatočnú, ale ich kosti nie sú schopné na bežnú hladinu rastového hormónu adekvátne odpovedať. Preto sa pridáva k vlastnému rastovému hormónu ešte ďalší rastový hormón ako liek. Bolo preukázané, že dlhodobá liečba zvyšuje rastovú rýchlosť a tým zlepšuje (prípadne normalizuje) výšku v dospelosti.
Ide o tzv. rekombinantný rastový hormón, ktorý je identický s ľudským rastovým hormónom. Rastový hormón musí byť aplikovaný každý večer pred zaspatím vo forme podkožnej injekcie. V súčasnosti sú k dispozícii špeciálne injekčné perá, ktoré aplikáciu maximálne uľahčujú. Váš lekár alebo zdravotná setra vám budú schopní oznámiť všetky potrebné informácie týkajúce sa každodenného podávania.

Aké sú ďalšie možnosti liečby?

Väčšina dievčat s Turnerovým syndrómom má vaječníky, ktoré nie sú schopné vytvoriť dostatočné množstvo ženských pohlavných hormónov, ktoré by umožnili primeraný vývoj druhotných pohlavných znakov a pravidelný menštruačný cyklus. Je dôležité si uvedomiť, že s výnimkou vaječníkov majú dievčatá s Turnerovým syndrómom vnútorné aj vonkajšie pohlavné orgány normálne utvárané. Chýbajúce hormóny vaječníkov (estrogény a neskôr gestagény) sa dajú veľmi ľahko nahradiť vo forme tabliet alebo náplastí a vďaka tomu je možné absolútne dokonale pubertu navodiť a udržať ženskú zrelosť vrátane pravidelného menštruačného cyklu. Estrogény sú nutné aj na udržanie pevnosti kostí. Liečba však musí byť vedená skúseným lekárom – najlepšie detským endokrinológom alebo gynekológom. Nevhodné načasovanie začiatku liečby alebo zbytočne vysoké dávky estrogénov môžu spôsobiť predčasný uzáver rastových štrbín a tým skrátenie celkového času telesného rastu s negatívnym dopadom na konečnú dospelú výšku.
Aj tehotenstvo je u ženy s Turnerovým syndrómom v súčasnosti možné pomocou umelého oplodnenia darovaného vajíčka.
Niektoré dievčatá s Turnerovým syndrómom môžu mať poruchy funkcie štítnej žľazy a z tohto aspektu musia byť pravidelne endokrinológom sledované.
Prípadné vrodené chyby obličiek a močových ciest alebo chyby srdca a veľkých ciev bývajú operatívne riešené. Z estetických dôvodov je možné niekedy pristúpiť k plastickej operácii kožných rias na krku. Problémom niekedy býva hojenie operačných rán výraznejšími, tzv. keloidnými jazvami.

Kto je zodpovedný za liečbu dievčat s Turnerovým syndrómom?

Väčšina dievčat s Turnerovým syndrómom je v starostlivosti detského endokrinológa, ktorý je zodpovedný za dlhodobé sledovanie a liečbu. Ten často spolupracuje s lekármi iných odborov – detským gynekológom, urológom, kardiológom, očným lekárom alebo špecialistom na choroby sluchu (otorinolaryngológom a foniatrom).

Aká budúcnosť čaká dievčatá s Turnerovým syndrómom?

Život s Turnerovým syndrómom síce prináša isté komplikácie, ale prevažná väčšina dievčat a žien môže prežiť normálny život za predpokladu, že je syndróm skoro rozpoznaný a jeho príznaky sú adekvátne liečené.

Ďalšie informácie

Informácie o Turnerovom syndróme na prevzatie vo formáte PDF


Deprecated: preg_replace(): The /e modifier is deprecated, use preg_replace_callback instead in /var/www/www/libraries/joomla/filter/input.php on line 660

Deprecated: preg_replace(): The /e modifier is deprecated, use preg_replace_callback instead in /var/www/www/libraries/joomla/filter/input.php on line 663